مجموعه آشنایی با برخی از سندرم های رایج
سندرم آنجلمن
سندرم آنجلمن چیست؟
سندرم آنجلمن (AS) یک اختلال ژنتیکی نادر است که تقریباً از هر 15000 تولد زنده 1 نفر را تحت تأثیر قرار می دهد.
علائم این سندرم شامل تأخیر رشد جهانی، اختلال در حرکت و تعادل، فقدان تکلم، تشنج، مشکلات تغذیه و خواب است. تشخیص زودهنگام حیاتی است. با این حال، این سندرم اغلب به اشتباه به عنوان فلج مغزی یا اوتیسم تشخیص داده می شود.
افراد مبتلا به AS نیاز به مراقبت مادام العمر و نظارت دقیق پزشکی دارند. برنامه های فشرده آموزشی و درمانی به طور قابل توجهی به توسعه مهارت و شمول کمک می کند.
علیرغم چالش ها، افراد مبتلا به AS به خاطر روحیه شاد و لبخندهای بزرگ خود مشهور هستند. خنده ها و احساسات هیجانی آنها با هر بخش از بدنشان و با آغوشی گرم چنان صمیمانه بیان می شود که به ندرت فراموش می شوند!
با این حال، طبیعت شاد و دوست داشتنی آنها اغلب تحت الشعاع مشکلات طاقت فرسایی است که آنها و مراقبانشان روزانه با آن روبرو هستند.
چه چیزی باعث این سندرم می شود؟
سندرم آنجلمن به دلیل فقدان تنها یک ژن کاربردی - UBE3A در کروموزوم 15 ایجاد می شود. این ژن مسئول ایجاد پروتئینی (به همین نام) است که در مغز شکل می گیرد.
چگونه تشخیص داده می شود؟
آزمایش ریزآرایه DNA ، تشخیص سندرم آنجلمن را آسان تر کرده است. اگر مشکوک هستید که فرد مورد علاقه شما به AS مبتلا است، پزشک یا متخصص اطفال شما می تواند آزمایش را درخواست کند. این آزمایش, آرایه نبود در کروموزوم 15 را تشخیص می‌دهد که شایع‌ترین علت AS است، اما تقریباً 30 درصد موارد برای تأیید یا رد سندرم آنجلمن به آزمایش‌های بیشتری نیاز دارند.
آیا درمانی وجود دارد؟
هیچ درمانی برای AS وجود ندارد، اما کودک می تواند از طیف وسیعی از درمان ها برای پاسخ به برخی علائم استفاده کند که شامل موارد زیر می شود:
گفتار درمانی
اصلاح رفتار
ارتباط درمانی
کار درمانی
فیزیوتراپی
آموزش ویژه
آموزش مهارت های اجتماعی
مصرف داروی ضد صرع
AS یک بیماری دژنراتیو یا دارای سیر قهقرایی نیست. افراد مبتلا می توانند انتظار یک عمر طبیعی داشته باشند.
آیا درمانی وجود دارد؟
محققان سخت کار می کنند تا درمان هایی را برای بهبود و در نهایت کاهش همه علائم این سندرم ارائه دهند و این باور مشترک در جامعه تحقیقاتی وجود دارد که این امر امکان پذیر است. تحقیقات در مورد سندرم انجلمان در ده سال گذشته به سرعت پیشرفت کرده است و بعضی از رویکردهای ژن درمانی و گزینه های درمانی جدید در حال توسعه بوده و آینده بهتری را نوید می دهند.
لطفا ما را در تکمیل و اصلاح این مقاله یاری کنید.
http://special-people.com/default.aspx?weblog=weblog-special-people&uc=Faq
برگردان: محمد رضا حیدرزاده نائینی
ویراستار: مهری معینی نائینی
